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            1. A decision tree for the genetic diagnosis of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2): a French reference centres experience

            【外文期刊】 Rama, Melanie ; Duflos, Claire ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷7 TN.7期 960-971页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

            【外文期刊】 Faughnan, Marie E. ; Mager, Johannes J. ; 等 《Annals of Internal Medicine》 2020年173卷12期 989-1001页 SCISCIE

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            3. Leber Hereditary Optic Neuropathy Caused by a Mitochondrial DNA 10663T > C Point Mutation and Its Response to Idebenone Treatment

            【外文期刊】 Jorstad, Oystein Kalsnes ; Odegaard, Eva Meling ; 等 《Journal of neuro-ophthalmology: Official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society》 2018年38卷1期 129-131页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Epidemiology of craniosynostosis in Norway

            【外文期刊】 Tonne, Elin ; Due-Tonnessen, Bernt J. ; 等 2020年26卷1期 68-75页

            【关键词】 craniosynostosis; epidemiology; incidence;

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            5. Mutation analysis in a national cohort of Norwegian families with hereditary hemorrhagic telangiectasia: results of variant evaluation using clinical information, in silico protein prediction and mRNA analyses

            【外文期刊】 Heimdal, Ketil ; Dalhus, Bjorn ; 等 《Angiogenesis》 2015年18卷4期 569-569页 SCIEMEDLINE

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            6. A decision tree for the genetic diagnosis of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2): a French reference centres experience. oa

            【外文期刊】 Mélanie,Rama ; Claire,Duflos ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷7期 960-971页 SCIMEDLINEBP

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            7. Non-pheochromocytoma (PCC)/paraganglioma (PGL) tumors in patients with succinate dehydrogenase-related PCC-PGL syndromes: a clinicopathological and molecular analysis.

            【外文期刊】 Thomas G,Papathomas ; Jose,Gaal ; 等 《European journal of endocrinology》 2014年170卷1期 1-12页 SCIMEDLINECABP

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            8. The inframe MSH2 codon 596 deletion is linked with HNPCC and associated with lack of MSH2 protein in tumours.

            【外文期刊】 Astrid T,Stormorken ; Wolfram,Müller ; 等 《Familial cancer》 2003年2卷1期 9-13页 SCIMEDLINE

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            9. Biochemical and cellular consequences of the antithrombin p.Met1? mutation identified in a severe thrombophilic family. oa

            【外文期刊】 José,Navarro-Fernández ; María,Eugenia de la Morena-Barrio ; 等 《Oncotarget》 2018年9卷69期 33202-33214页 MEDLINE

            【关键词】 antithrombin; initiation codon; thrombosis;

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            10. Comprehensive clinical and molecular analysis of 12 families with type 1 recessive cutis laxa. oa

            【外文期刊】 Bert,Callewaert ; Chi-Ting,Su ; 等 《Human mutation》 2013年34卷1期 111-21页 SCIMEDLINEBP

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