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【外文期刊】 Guellec, Julie ; Elbahnsi, Ahmad ; 等 《The FASEB Journal》 2019年33卷12期 14625-14635页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MFS transporters; gating residues; alternating access mechanism;
【外文期刊】 Hiatt, Susan M. ; Trajkova, Slavica ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2023年110卷2期 215-227页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Harris, Holly K. ; Nakayama, Tojo ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷6期 1028-1040页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Uguen, Kevin ; Krysiak, Kilannin ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷4期 386-395页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental disabilities; dysmorphic features; HMGB1;
【外文期刊】 Masson, Julie ; Pebrel-Richard, Celine ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷4期 401-412页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 asynapsis; chromoanagenesis; genome sequencing;
【外文期刊】 Le Tertre, Marlene ; Ka, Chandran ; 等 《Blood cells, molecules and diseases》 2021年87卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hemochromatosis type 4; Ferroportin disease; Missense variations;
【外文期刊】 Mariagrazia,Talarico ; Julitta,de Bellescize ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 101347页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Susan M,Hiatt ; Slavica,Trajkova ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷2期 215-227页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 X-linked intellectual disability; ZMYM3; chromatin modifiers;
【外文期刊】 Kevin,Uguen ; Sylvia,Redon ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷5期 e63532页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CNV; MAN2B1; alpha‐mannosidosis;
【外文期刊】 Benjamin,Cogné ; Sophie,Ehresmann ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷3期 530-541页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 TRRAP; autism spectrum disorder; congenital malformations;
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