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【外文期刊】 Khan, Anwar Kamal ; Muhammad, Noor ; 等 《Annals of Human Genetics》 2018年82卷3期 171-176页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 HPGD; mutation; Pakistani family;

【外文期刊】 Basit, Sulman ; Malibari, Omhani I. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷1期 87-93页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 intellectual disability; x-linked; copy number variation;

【外文期刊】 Al-Ashwal, Abdullah A. ; Al-Sagheir, Afaf ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2017年88卷2期 119-126页

【关键词】 Laron syndrome; Growth hormone insensitivity; Growth hormone receptor;

【外文期刊】 Albarry, Maan Abdullah ; Hashmi, Jamil Amjad ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷6期 507-513页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Retinitis pigmentosa; genetics; exome sequencing;

【外文期刊】 Al-Mutairy, Eid A. ; Imtiaz, Faiga Ahmad ; 等 《The European respiratory journal :》 2019年54卷1期 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Jan, Abid ; Basit, Sulman ; 等 《Archives of dermatological research》 2015年307卷9期 793-801页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Non-syndromic alopecia; Desmoplakin gene; Homozygous missense variant;

【外文期刊】 Abouelhoda, Mohamed ; Sobahy, Turki ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷12期 1244-1249页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 carrier frequency; consanguinity; disease burden;

【外文期刊】 Basit, Sulman ; Al-Edressi, Howaida Mohammed ; 等 2020年33卷4期 763-769页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Steroid sensitive nephrotic syndrome; Centromere protein I; Mutation;

【外文期刊】 Al-Numair, Nouf S. ; Ramzan, Khushnooda ; 等 《Blood coagulation & fibrinolysis: an international journal in haemostasis and thrombosis》 2019年30卷5期 224-232页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 bleeding disorder; factor V deficiency; hereditary;

【外文期刊】 Ramzan, Khushnooda ; Al-Owain, Mohammed ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2018年108卷 17-21页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Clinical exome sequencing; Usher syndrome; MYO7A;