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【外文期刊】 Araujo, Thais Fenz ; Ribeiro, Erlane Marques ; 等 《European journal of medical research.》 2016年21卷1期 33-33页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pycnodysostosis;Cathepsin K;Inbreeding;
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【外文期刊】 Dutra, Roberta L. ; Piazzon, Flavia B. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷12期 3197-3203页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 de Albuquerque Albuquerque, Edoarda Vasco ; de Assis Funari, Mariana Ferreira ; 等 《European journal of endocrinology》 2020年182卷2期 139-147页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Zanardo, Evelin Aline ; Piazzon, Flavia Balbo ; 等 《Molecular genetics and genomics: MGG》 2014年289卷6期 1037-1043页
【关键词】 Complex structural rearrangement;Chromoanagenesis;1p36 syndrome;
- 概要：
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【外文期刊】 Dantas, Anelisa Gollo ; Santoro, Marcos Leite ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷1期 93-103页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Lee, Myoungsook ; Kwon, Dae Young ; 等 《Nutrition Research and Practice》 2016年10卷1期 115-124页
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 D'Angioli Costa Quaio, Caio Robledo ; Moreira, Caroline Monaco ; 等 2022年49卷5期 3911-3918页
【关键词】 Whole exome sequencing;Rare diseases;Carrier frequency;
- 概要：
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【外文期刊】 Imagawa, Eri ; Seyama, Rie ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷4期 383-391页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Imagawa-Matsumoto syndrome;overgrowth syndrome;polycomb repressive complex 2;
- 概要：
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【外文期刊】 Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa ; Chung, Christine Hsiaoyun ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2021年187C卷3期 364-372页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Itai, Toshiyuki ; Miyatake, Satoko ; 等 《Journal of human genetics》 2022年67卷1期 1-7页SCISCIEMEDLINE
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