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【外文期刊】 Beard, David J. ; Davies, Loretta J. ; 等 《The Lancet》 2019年394卷10200期 746-756页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Stimpson, Madeleine L. ; Lait, Philippa J. P. ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis: JTH》 2020年18卷10期 2712-2720页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autoimmunity; cytokines; glucocorticoids;
【外文期刊】 Alistair T,Pagnamenta ; Pamela J,Kaisaki ; 等 《Clinical genetics》 2019年95卷6期 693-703页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 LZTR1; Noonan syndrome; RAS-MAPK signalling;
【外文期刊】 Joanna,Kennedy ; David,Goudie ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷11期 1920页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Courtney E,French ; Helen,Dolling ; 等 《HGG advances》 2022年3卷3期 100113页
【关键词】 genomics; mendelian disorders; paediatrics;
【外文期刊】 Madeleine L,Stimpson ; Philippa J P,Lait ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis : JTH》 2020年18卷10期 2712-2720页 SCIMEDLINE
【关键词】 autoimmunity; cytokines; glucocorticoids;
【外文期刊】 Joanna,Kennedy ; David,Goudie ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷4期 850-860页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KAT6A syndrome; chromatin modifiers; intellectual disability; genetic diagnosis; phenotypic spectrum;
【外文期刊】 Kennedy, Joanna ; Goudie, David ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 850-860页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic diagnosis; phenotypic spectrum; KAT6A syndrome;
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