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【外文期刊】 Yasuko,Nakamura ; Hiroshi,Matsumoto ; 等 《Brain & development》 2018年40卷3期 233-237页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Congenital ophthalmoplegia; Cough syncope; Facial weakness;
【外文期刊】 Shota,Inoue ; Kana,Ito ; 等 《Fukushima journal of medical science》 2025年71卷1期 57-61页 MEDLINE
【关键词】 calprotectin; incomplete pancreas divisum; pancreatitis;
【外文期刊】 Yuki,Tsujita ; Kanako,Mitsui-Sekinaka ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2016年138卷6期 1672-1680.e10页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Activated phosphatidylinositol 3-kinase δ syndrome; catalytic subunit p110δ of phosphatidylinositol 3-kinase; phosphatase and tensin homolog;
【外文期刊】 Hiroshi,Matsumoto ; Kiyotaka,Zaha ; 等 《Pediatric neurology》 2014年51卷1期 170-5页 SCIMEDLINE
【关键词】 9q33q34 microdeletion; STXBP1; dystonia;
【外文期刊】 Yuta,Kawahara ; Yukiko,Oh ; 等 《Journal of clinical immunology》 2018年38卷5期 553-555页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Hidetoshi,Hagiwara ; Hiroshi,Matsumoto ; 等 《Brain & development》 2021年43卷2期 337-342页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Corpus callosum dysgenesis; Immunodeficiency; Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I (MOPD I);
【外文期刊】 Kenji,Uematsu ; Hiroshi,Matsumoto ; 等 《Brain & development》 2023年45卷2期 93-101页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Acute encephalopathy syndromes; Creatinine; Electroencephalogram;
【外文期刊】 Hagiwara, Hidetoshi ; Matsumoto, Hiroshi ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷2期 337-342页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I (MOPD I); Roifman syndrome; RNU4ATAC;
【外文期刊】 Tsujita, Yuki ; Mitsui-Sekinaka, Kanako ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2016年138卷6期 1672-1680页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Activated phosphatidylinositol 3-kinase delta syndrome; catalytic subunit p110 delta of phosphatidylinositol 3-kinase; phosphatase and tensin homolog;
【外文期刊】 Yasuko,Nakamura ; Hiroshi,Matsumoto ; 等 《No to hattatsu = Brain and development》 2017年49卷1期 32-6页 MEDLINE
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