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【外文期刊】 Gstrein, Thomas ; Edwards, Andrew ; 等 《Nature neuroscience》 2018年21卷2期 207-217页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lahrouchi, Najim ; Postma, Alex V. ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2021年131卷5期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jurecka, Agnieszka ; Zikanova, Marie ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷2期 231-242页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hiatt, Susan M. ; Trajkova, Slavica ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2023年110卷2期 215-227页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Baresova, Veronika ; Krijt, Matyas ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年119卷3期 270-277页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 De novo purine synthesis; Adenylosuccinate lyase deficiency; AICA-ribosiduria;
【外文期刊】 Zivna, Martina ; Kidd, Kendrah ; 等 《Kidney international.》 2020年98卷6期 1589-1604页 SCISCIE
【关键词】 autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease; characterization; mutation;
【外文期刊】 Eckardt, Kai-Uwe ; Alper, Seth L. ; 等 《Kidney international.》 2015年88卷4期 676-683页 SCISCIE
【关键词】 genetics; hepatocyte nuclear factor-1 beta; kidney disease;
【外文期刊】 Hartmannova, Hana ; Piherova, Lenka ; 等 《Human Molecular Genetics》 2016年25卷18期 4062-4079页 SCISCIEMEDLINE
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