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【外文期刊】 Lynch, Sally Ann ; Crushell, Ellen ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1525-1526页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Maratha, Ashwini ; Stockmann, Henning ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷7期 976-984页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rubio-Gozalbo, M. Estela ; Derks, Britt ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷1期 202-210页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 galactokinase 1 deficiency;cataract;galactosemias registry;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 O'Reilly, Daniel ; Crushell, Ellen ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 639-655页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 branched-chain amino acids;dialysis;maple syrup urine disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 van Erven, Britt ; Berry, Gerard T. ; 等 《Fertility and Sterility: Official Journal of the American Fertility Society, Pacific Coast Fertility Society, and the Canadian Fertility and Andrology Society》 2017年108卷1期 168-174页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Classic galactosemia;GALT deficiency;primary ovarian insufficiency;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Welling, Lindsey ; Bernstein, Laurie E. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷2期 171-176页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dunne, Esme ; O'Reilly, Daniel ; 等 《European journal of pediatrics》 2022年181卷10期 3725-3732页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Elmonem, Mohamed A. ; Belanger-Quintana, Amaya ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2020年131卷3期 285-288页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inherited metabolic disorders;SARS-COV-2 virus;Survey;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lynch, Sally Ann ; Crushell, Ellen ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷4期 233-239页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
- 概要：
- 方法：
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