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【外文期刊】 van der Made, Cas I. ; Hoorn, Ewout J. ; 等 《American Journal of Nephrology》 2015年42卷1期 85-90页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HNF1B; Hypomagnesemia; RCAD;
【外文期刊】 van Rooij, Iris A. L. M. ; van der Zanden, Loes F. M. ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology.》 2016年106卷8期 675-684页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 etiology; cancer; congenital malformations;
【外文期刊】 Baas, Annette F. ; Spiering, Wilko ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷2期 519-523页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS); COL3A1; pregnancy;
【外文期刊】 Knoers, Nine V. A. M. ; Bindels, Rene J. ; 《The New England journal of medicine》 2016年374卷19期 1888-1890页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nigam, Anukrati ; Knoers, Nine V. A. M. ; 等 《Seminars in cell and developmental biology》 2019年91卷 104-110页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Renkema, Kirsten Y. ; Verhaar, Marianne C. ; 等 《American Journal of Kidney Diseases: The official journal of the National Kidney Foundation》 2015年65卷5期 644-646页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Stokman, Marijn F. ; Oud, Machteld M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷6期 1566-1569页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital heart defect; intellectual disability; 14q24 microdeletion;
【外文期刊】 Slaats, Gisela G. ; Wheway, Gabrielle ; 等 《Journal of Cell Science》 2015年128卷24期 4550-4559页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cilia; siRNA screen; Patient mutation;
【外文期刊】 Monroe, Glen R. ; Frederix, Gerardus W. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷9期 949-956页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical management; cost analysis; intellectual disability;
【外文期刊】 Boulogne, Floranne ; Claus, Laura R. ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2021年36卷10期 3286-3287页 SCISCIEMEDLINE
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