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【外文期刊】 Summar,M.L. ; Koelker,S. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷1/2期 179-180页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Koelker, Stefan ; Valayannopoulos, Vassili ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1157-1158页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Koelker, Stefan ; Valayannopoulos, Vassili ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1059-1074页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Haack, Tobias B. ; Staufner, Christian ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷1期 163-169页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pilotto, A. ; Trefz, F. ; 等 《Journal of intellectual disability research: JIDR》 2017年61卷9期 824-824页MEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Posset, Roland ; Koelker, Stefan ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2020年131卷4期 390-397页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Newborn screening;Citrullinemia type 1;Argininosuccinic aciduria;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kopajtich, Robert ; Murayama, Kei ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷2期 414-422页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kovacevic, A. ; Garbade, S. F. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2020年130卷1期 41-48页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Propionic acidemia;PA;Cardiomyopathy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Staufner, C. ; Blom, H. J. ; 等 《Neuroradiology》 2016年58卷7期 697-703页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adenosine kinase deficiency;Neurometabolic disorders;Magnetic resonance spectroscopy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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