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【外文期刊】 Bashkin, James K. ; Aston, Karl ; 等 2013年95卷2期 271-279页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Polyamide; DNA; Fluorescence spectroscopy;
【外文期刊】 Stockler-Ipsiroglu, Sylvia ; Apatean, Delia ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年116卷4期 252-259页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GATM; Cerebral creatine deficiency; Myopathy;
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Gourdine, Jean-Philippe F. ; Brush, Matthew H. ; 等 《Glycobiology》 2017年27卷12期 1178-1178页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Geiger, Katie E. ; Koeller, David M. ; 等 《Nutrition Research》 2016年36卷1期 101-108页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Humans; Vitamin D; Medical foods;
【外文期刊】 Boy, Nikolas ; Muehlhausen, Chris ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷1期 75-101页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hughes, Derralynn A. ; Nicholls, Kathleen ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷4期 288-296页 SCISCIEMEDLINE