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【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing;Genome sequencing;Undiagnosed diseases;
- 概要：
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【外文期刊】 Gessner, Bradford D. ; Wood, Thalia ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷9期 933-939页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alaska Native;carnitine palmitoyltransferase 1A;fatty acid oxidation;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1);MRI;Muscular dystrophy;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Boy, Nikolas ; Muehlhausen, Chris ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷1期 75-101页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Geiger, Katie E. ; Koeller, David M. ; 等 《Nutrition Research》 2016年36卷1期 101-108页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Humans;Vitamin D;Medical foods;
- 概要：
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【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation;Deubiquitylating enzyme;Hippocampus;
- 概要：
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【外文期刊】 Olahova, Monika ; Yoon, Wan Hee ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷3期 494-504页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Stockler-Ipsiroglu, Sylvia ; Apatean, Delia ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年116卷4期 252-259页SCISCIEMEDLINE
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