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【外文期刊】 Nasr, Enas N. ; Mikkilineni, Soumya ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷15期 144-144页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Khangura, Sara D. ; Chakraborty, Pranesh ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷15期 145-145页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hernandez, Monica ; Chakraborty, Pranesh ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷15期 138-138页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Longo, Nicola ; Siriwardena, Komudi ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷5期 365-373页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 children; pediatric; phenylketonuria;
【外文期刊】 Hirose, Takuo ; Cabrera-Socorro, Alfredo ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2019年129卷5期 2145-2162页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Al Zahrani, Haifa ; Siriwardena, Komudi ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年137卷4期 420-427页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebral Palsy (CP); Next-Generation-Sequencing (NGS); Intellectual disability (ID);
【外文期刊】 Khangura, Sara D. ; Chakraborty, Pranesh ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷15期 149-149页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mercimek-Mahmutoglu, Saadet ; Patel, Jaina ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷5期 707-716页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Epilepsy; Genetics; Metabolic disorders;
【外文期刊】 Al Teneiji, Amal ; Bruun, Theodora Uj. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷3期 235-242页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital disorders of glycosylation; N-glycosylation; Combined N- and O-glycosylation;
【外文期刊】 Khangura, Sara D. ; Tingley, Kylie ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2016年39卷1期 139-147页 SCISCIEMEDLINE
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