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【外文期刊】 Willemsen,M.H. ; Nijhof,B. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2013年50卷8期 507-514页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Neveling,K. ; Feenstra,I. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷12期 1721-1726页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Makrythanasis,P. ; vanBon,B. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年84卷6期 539-545页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Vink,C.P. ; Ockeloen,C.W. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷9期 1063-1070页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ectodermal dysplasia;odonto-onycho-dermal dysplasia;Sch?pf-Schulz- Passarge syndrome;
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【外文期刊】 Koolen,D.A. ; Dupont,J. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷7期 729-733页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17q21.31;familial;germline mosaicism;
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【外文期刊】 Molin,A.-M. ; Andrieux,J. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2012年49卷2期 104-109页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 DeLigt,J. ; Willemsen,M.H. ; 等 《Obstetrical and gynecological survey》 2013年68卷3期 191-193页SCISCIEMEDLINE
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