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【外文期刊】 Jessica R C,Priestley ; Alyssa L,Rippert ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2023年193卷2期 128-138页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KMT2D; Kabuki syndrome; adults;
【外文期刊】 Eline A,Verberne ; Shuxiang,Goh ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷2期 374-383页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kenji,Yoshitani ; Masahiko,Kawaguchi ; 等 《Journal of anesthesia》 2021年35卷1期 43-50页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cerebrospinal fluid drainage; Motor deficits; Thoracic aortic surgery;
【外文期刊】 Kosuke,Takahashi ; Harumi,Saso ; 等 《Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP》 131-5页 MEDLINE
【外文期刊】 Kosuke,Izumi ; Naohisa,Yahagi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2006年140卷4期 398-401页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yukiko,Kuroda ; Alyssa,Ritter ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷10期 3130-3134页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sarah K,Fiordaliso ; Aiko,Iwata-Otsubo ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷5期 987-995页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 P-complex; spliceosome; splicing;
【外文期刊】 Sayaka,Kayumi ; Luis A,Pérez-Jurado ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷11期 2351-2366页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autism; Cerebral palsy; Familial exudative vitreoretinopathy;
【外文期刊】 Kosuke,Ebina ; Yuji,Miyoshi ; 等 《Clinical case reports》 2015年3卷10期 835-40页
【关键词】 Brown tumor; hungry bone syndrome; hyperparathyroidism;
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