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【外文期刊】 Baumann, Matthias ; Steichen-Gersdorf, Elisabeth ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷2期 262-266页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Baumann, Matthias ; Schreiber, Herbert ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷1期 182-186页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 axonal sensorimotor polyneuropathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 6; MPV17;
【外文期刊】 Elisabetta,Indelicato ; Wolfgang,Nachbauer ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年62卷 210-214页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive ataxia; Genotype-phenotype correlation; SYNE1;
【外文期刊】 Peter,Heinz-Erian ; Thomas,Müller ; 等 《American journal of human genetics》 2009年84卷2期 188-96页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Birgit,Krabichler ; Kevin,Rostasy ; 等 《Annals of human genetics》 2012年76卷4期 326-31页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Matthias,Baumann ; Elisabeth,Steichen-Gersdorf ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2017年25卷2期 262-266页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sheela,Nampoothiri ; Shwetha,Kuthiroly ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷10期 2465-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Munis,Dündar ; Thomas,Müller ; 等 《American journal of human genetics》 2009年85卷6期 873-82页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Matthias,Baumann ; Herbert,Schreiber ; 等 《Clinical genetics》 2019年95卷1期 182-186页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Andreas R,Janecke ; Ben,Li ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170A卷1期 103-15页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Ehlers-Danlos syndrome; N-acetylgalactosamine 4-O-sulfotransferase; adducted thumb;
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