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【外文期刊】 Mortier, Geert R. ; Cohn, Daniel H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷12期 2393-2419页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dysostoses; Nosology; skeletal dysplasias;
【外文期刊】 Krakow, Deborah ; Cohn, Daniel H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷10期 2652-2661页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 skeletal dysplasia; FGFR2; craniosynostosis;
【外文期刊】 Lewiecki, E. Michael ; Bilezikian, John P. ; 等 《Journal of clinical densitometry》 2020年23卷1期 1-20页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Anabolic; ECHO; hypophosphatasia;
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Benedict, Kalina ; Han, Christina S. ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2015年35卷8期 823-825页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Kashanian, Alon ; Chan, Julie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷8期 1896-1905页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 achondroplasia; cervicomedullary decompression; foramen magnum stenosis;
【外文期刊】 Krakow, Deborah ; 《Clinics in perinatology》 2015年42卷2期 301-319页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Osteochondrodysplasias; Skeletal dysplasias; Nonassortive mating;
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