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【外文期刊】 Sheppard, Sarah E. ; Krantz, Ian D. ; 《The Journal of pediatrics》 2021年233卷 211-211页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Katz, Olivia L. ; Krantz, Ian D. ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2016年172C卷2期 92-101页
【关键词】 interstitial 7q deletion; intermediate 7q deletion; 7q22.1q31.1;
【外文期刊】 Krantz, Ian D. ; Medne, Livija ; 等 《JAMA pediatrics》 2021年175卷12期 1218-1226页
【关键词】 INTENSIVE-CARE; EXOME;
【外文期刊】 Krantz, Ian D. ; Opitz, John M. ; 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2014年166C卷4期 367-369页
【外文期刊】 Wild, K. Taylor ; Schindewolf, Erica ; 等 2022年248卷 108-113.e2页
【关键词】 OUTCOMES; EPIDEMIOLOGY; SURVIVAL;
【外文期刊】 Vissers, Lisenka E. L. M. ; Kalvakuri, Sreehari ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷1期 164-172页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kaur, Maninder ; Mehta, Devanshi ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2016年172C卷2期 163-170页
【关键词】 NIPBL; droplet digital PCR; gene expression;
【外文期刊】 Izumi, Kosuke ; Zhang, Zhe ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2014年22卷4期 453-461页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Grand, Katheryn ; Gonzalez-Gandolfi, Christina ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 542-551页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hyperinsulinism; hypoglycemia; NSD1;
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