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【外文期刊】 Lam, Christina ; Ferreira, Carlos ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷2期 160-168页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deglycosylation; glycosylation; natural history;
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Lam, Christina ; Wolfe, Lynne ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷3期 340-340页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lam, Christina ; Golas, Gretchen A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年115卷2/3期 128-140页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PIGT-CDG; Congenital disorder of glycosylation; Glycosylphosphatidylinositol anchor;
【外文期刊】 Marbach, Felix ; Stoyanov, Georgi ; 等 2021年23卷8期 1465-1473页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PROTEIN-KINASE-A; REGULATORY SUBUNIT; MUTATION;
【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing; Genome sequencing; Undiagnosed diseases;
【外文期刊】 Altassan, Ruqaiah ; Radenkovic, Silvia ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷1期 148-163页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital disorder of glycosylation; d-galactose; management guidelines;
【外文期刊】 Machol, Keren ; Rousseau, Justine ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 164-178页 SCISCIEMEDLINE
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