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【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Vassy, Jason L. ; Christensen, Kurt D. ; 等 《Annals of Internal Medicine》 2017年167卷3期 159-169页 SCISCIE
【外文期刊】 Cif, Laura ; Demailly, Diane ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.11期 3242-3261页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KMT2B; dystonia; neurodevelopment;
【外文期刊】 Hart, M. Ragan ; Biesecker, Barbara B. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷5期 1100-1110页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomic sequencing; secondary findings; health-care resource utilization;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Aday, Aaron W. ; Krier, Joel B. ; 等 《The American Journal of Medicine》 2020年133卷2期 E18-E20页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ceyhan-Birsoy, Ozge ; Murry, Jaclyn B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷1期 76-93页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ravenscroft, Thomas A. ; Phillips, Jennifer B. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1889-1900页 SCISCIEMEDLINE
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