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【外文期刊】 Kernohan, Kristin D. ; Hartley, Taila ; 等 《Human mutation》 2018年39卷2期 197-201页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical exome sequencing;exome filtering;Human Phenotype Ontology (HPO);
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Kernohan, Kristin D. ; Dyment, David A. ; 等 《Human mutation》 2017年38卷5期 511-516页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TRIT1;developmental disorders;epilepsy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Boycott, Kym M. ; Beaulieu, Chandree L. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷6期 886-893页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lemire, Gabrielle ; Zheng, Bixia ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3005-3011页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital anomaly of the kidneys and urinary tract (CAKUT);renal agenesis/hypoplasia/dysplasia;WNT/beta-catenin signaling pathway;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Boycott, Kym M. ; Hartley, Taila ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2022年109卷11期 1947-1959页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CAUSE JOUBERT SYNDROME;MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS;INTELLECTUAL DISABILITY;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bourque, Danielle K. ; Dyment, David A. ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷10期 1093-1096页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Levy, Michael A. ; Kernohan, Kristin D. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷7期 1824-1835页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Johnstone, Devon L. ; Nguyen, Thi Tuyet Mai ; 等 2020年43卷6期 1321-1332页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 McMillan, Hugh J. ; Davila, Jorge ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷11期 3502-3506页SCISCIEMEDLINE
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