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【外文期刊】 Mokhtarani,M. ; Diaz,G.A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 308-314页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glycerol phenylbutyrate;Phenylacetic acid;Phenylacetylglutamine;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Diaz,G.A. ; Krivitzky,L.S. ; 等 《Hepatology: Official Journal of the American Association for the Study of Liver Diseases》 2013年57卷6期 2171-2179页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Stern, D. ; Cho, M. T. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年92卷2期 221-223页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hahn, Si Houn ; Kronn, David ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷10期 1284-1294页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acid maltase deficiency;alglucosidase alfa;glycogenosis type 2;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kishnani, Priya S. ; Gibson, James B. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷11期 2543-2551页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alglucosidase alfa;glycogenosis type 2;GAA pathogenic variants;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Duong, Tina ; Kishnani, Priya S. ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2022年9卷6期 713-730页
【关键词】 Alglucosidase alfa;infantile-onset Pompe disease;late-onset Pompe disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Vogel, B. H. ; Bradley, S. E. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷4期 599-603页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adrenoleukodystrophy;Newborn screening;Peroxisomal disorders;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Elsbecker, Sara A. ; Arnold, Georgianne L. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年119卷1/2期 75-82页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency;MCAD;Octanoylcarnitine;
- 概要：
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