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【外文期刊】 Boycott, Kym M. ; Campeau, Philippe M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷2期 143-152页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 model organismsrare genetic diseasesfunctional insightgene discovery;
【外文期刊】 Boycott, Kym M. ; Dyment, David A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2018年178C卷4期 382-386页
【关键词】 malformations; associations; syndromes;
【外文期刊】 Lines, Matthew A. ; Ito, Yoko ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷9期 1049-1054页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Huang, Lijia ; Vanstone, Megan R. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 148-154页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EFTUD2; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; MFDM;
【外文期刊】 Shao, Yi-Hong ; Choquet, Karine ; 等 《Neurogenetics》 2016年17卷2期 137-141页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Krabbe leukodystrophy; GALC; Exome sequencing;
【外文期刊】 Lee, Richard G. ; Balasubramaniam, Shanti ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷7期 1236-1236页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lochmuller, Hanns ; Le Cam, Yann ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷2期 162-165页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lemire, Gabrielle ; Zheng, Bixia ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3005-3011页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital anomaly of the kidneys and urinary tract (CAKUT); renal agenesis/hypoplasia/dysplasia; WNT/beta-catenin signaling pathway;
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