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【外文期刊】 Konrad, Enrico D. H. ; Nardini, Niels ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2723-2733页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CTCF; neurodevelopmental disorders; Drosophila melanogaster;
【外文期刊】 Burger, Nicole B. ; Stuurman, Kyra E. ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2014年34卷13期 1312-1319页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chopra, Maya ; McEntagart, Meriel ; 等 2021年108卷6期 1138-1150页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANKYRIN REPEAT; HIPPO PATHWAY; MUTATIONS;
【外文期刊】 Nissen, Loes H. C. ; Stuurman, Kyra E. ; 等 《Clinics and research in hepatology and gastroenterology》 2020年44卷1期 E10-E13页
【关键词】 Inflammatory bowel disease; Swachman Diamond syndrome;
【外文期刊】 Melis, Daniela ; Carvalho, Daniel ; 等 《Kidney international.》 2020年97卷6期 890-901页 SCISCIE
【关键词】 alpha-fetoprotein; ectopic calcifications; overgrowth;
【外文期刊】 Karin E M,Diderich ; Hennie T,Bruggenwirth ; 等 《Prenatal diagnosis》 2024年44卷12期 1444-1450页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Xiaoyan,Ge ; Henry,Gong ; 等 《NPJ genomic medicine》 2016年1卷
【关键词】 ARF1; Exome sequencing; GDP/GTP;
【外文期刊】 Jil D,Stegmann ; Jeshurun C,Kalanithy ; 等 《NPJ genomic medicine》 2024年9卷1期 18页
【外文期刊】 Kyra E,Stuurman ; Marjolein H,van der Mespel-Brouwer ; 等 《Frontiers in medicine》 2021年8卷 737936页
【关键词】 chromosomal microarray; fetal ultrasound scan; increased NT;
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