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【外文期刊】 Redondo,A.M. ; Pomares,H. ; 等 《British Journal of Haematology》 2014年164卷5期 668-674页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aggressive B-cell lymphoma; Autologous stem-cell transplantation; Diffuse large B-cell lymphoma;
【外文期刊】 Juan-Mateu,J. ; Paradas,C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年82卷6期 574-578页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dilated cardiomyopathy; Dystrophin; Genetic normalization;
【外文期刊】 Berenguer,J. ; Rodríguez,E. ; 等 《Clinical infectious diseases》 2012年55卷5期 728-736页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Laura,Alías ; Miguel,López de Heredia ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 998898页
【关键词】 NGS; WFS1 gene; Wolfram-like syndrome;
【外文期刊】 Laura,Bermejo-Guerrero ; Carlos Pablo,de Fuenmayor Fernández-de la Hoz ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2023年33卷12期 983-987页 SCIMEDLINE
【关键词】 Digenic inheritance; Rimmed vacuolar myopathy; SQSTM1;
【外文期刊】 J,Berenguer ; J,González-García ; 等 《The Journal of antimicrobial chemotherapy》 2009年63卷6期 1256-63页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 C,Paradas ; L,González-Quereda ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2009年19卷1期 21-5页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Juan,Berenguer ; Elena,Rodríguez-Castellano ; 等 《Hepatology (Baltimore, Md.)》 2017年66卷2期 344-356页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 D,Natera-de Benito ; A,Töpf ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2017年27卷12期 1087-1098页 SCIMEDLINE
【关键词】 CHRNE; COLQ; Congenital myasthenic syndrome;
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