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【外文期刊】 Lionel,A.C. ; Tammimies,K. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2014年23卷10期 2752-2768页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Muscarella,L.A. ; LaTorre,A. ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2014年73卷1期 50-58页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetic analysis; Hemangioblastoma; Mutation;
【外文期刊】 Palumbo,O. ; D'Agruma,L. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年516卷1期 107-113页
【关键词】 3p14.1; FOXP1 deletion; SNP-arrays;
【外文期刊】 Ye,M. ; Parente,F. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷4期 966-974页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital heart disease; Jacobsen syndrome; Mouse knockout;
【外文期刊】 Palumbo,O. ; Palumbo,P. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷12期 3182-3189页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 15q25.2; New microdeletion syndrome; Smallest region of overlap;
【外文期刊】 Nuovo, S. ; Passeri, M. ; 等 《Journal of endocrinological investigation.》 2016年39卷2期 227-233页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome; FOXL2; Ovarian dysfunction;
【外文期刊】 Moretti, S ; Bellocchio, S ; 等 《Mucosal immunology》 2008年1卷2期 156-168页
【关键词】 PROTEASE-ACTIVATED RECEPTORS; TOLL-LIKE RECEPTOR-4; EXPRESSION;
【外文期刊】 Molin,A.-M. ; Andrieux,J. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2012年49卷2期 104-109页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 A,Castriota-Scanderbeg ; L,Zelante ; 等 《American journal of medical genetics》 1999年84卷1期 68-73页 MEDLINE
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