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【外文期刊】 Chatron, Nicolas ; Schluth-Bolard, Caroline ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis: JTH》 2019年17卷7期 1097-1103页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosome aberrations;duplication;F8;
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【外文期刊】 Schluth-Bolard, Caroline ; Pons, Linda ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2015年23卷Suppl.1期 S39-S40页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Pons, Linda ; Cordier, Marie Pierre ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷1期 164-168页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TBL1XR1;intellectual disability;array comparative genomic hybridization;
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【外文期刊】 Guo, Hui ; Zhang, Qiumeng ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷5期 963-976页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Rudolf, Gabrielle ; Lesca, Gaetan ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷12期 1761-1770页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Soldovieri, Maria Virginia ; Freri, Elena ; 等 2020年160卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epilepsy;developmental and epileptic encephalopathy;KCNQ2;
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【外文期刊】 Louvrier, Camille ; Egea, Gregory ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2015年147卷2/3期 111-117页
【关键词】 Array-CGH;Mosaic;Neocentromere;
- 概要：
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【外文期刊】 Tusseau, Maud ; Lovsin, Ema ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2022年42卷6期 1310-1320页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Alfaiz, Ali Abdullah ; Mueller, Verena ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷7期 1001-1008页SCISCIEMEDLINE
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