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            1. Genetic testing for mitochondrial disease: the United Kingdom best practice guidelines. oa

            【外文期刊】 Eleni,Mavraki ; Robyn,Labrum ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷2期 148-163页 SCIMEDLINEBP

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            2. In vivo impact of presynaptic calcium channel dysfunction on motor axons in episodic ataxia type 2. oa

            【外文期刊】 Susan E,Tomlinson ; S Veronica,Tan ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2016年139卷Pt 2期 380-91页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 axonal excitability; channelopathy;

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            3. The clinical and genetic heterogeneity of paroxysmal dyskinesias. oa

            【外文期刊】 Alice R,Gardiner ; Fatima,Jaffer ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2015年138卷Pt 12期 3567-80页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PNKD; PRRT2; SLC2A1;

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            4. Genetic and functional characterisation of the P/Q calcium channel in episodic ataxia with epilepsy. oa

            【外文期刊】 Sanjeev,Rajakulendran ; Tracey D,Graves ; 等 《The Journal of physiology》 2010年588卷Pt 11期 1905-13页 SCIMEDLINECABP

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            5. Clinical, genetic, neurophysiological and functional study of new mutations in episodic ataxia type 1. oa

            【外文期刊】 Susan Elizabeth,Tomlinson ; Sanjeev,Rajakulendran ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2013年84卷10期 1107-12页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cerebellar Ataxia; Epilepsy; Neurogenetics;

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            6. Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology. oa

            【外文期刊】 Claudia B,Catarino ; Joan Y W,Liu ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2011年134卷Pt 10期 2982-3010页 SCIMEDLINEBP

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            7. Interruptions of the FXN GAA Repeat Tract Delay the Age at Onset of Friedreich's Ataxia in a Location Dependent Manner. oa

            【外文期刊】 Suran,Nethisinghe ; Maheswaran,Kesavan ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷14期 SCIMEDLINE

            【关键词】 FRDA; FXN; Friedreich’s ataxia;

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            8. Biallelic PTPMT1 variants disrupt cardiolipin metabolism and lead to a neurodevelopmental syndrome. oa

            【外文期刊】 Micol,Falabella ; Chiara,Pizzamiglio ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2025年148卷2期 647-662页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cardiolipin; mitochondria; mitochondrial dynamics;

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            9. The repeat variant in MSH3 is not a genetic modifier for spinocerebellar ataxia type 3 and Friedreich's ataxia. oa

            【外文期刊】 Wai Yan,Yau ; Mafalda,Raposo ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2020年143卷4期 e25页 SCIMEDLINEBP

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            10. Specialist multidisciplinary input maximises rare disease diagnoses from whole genome sequencing. oa

            【外文期刊】 William L,Macken ; Micol,Falabella ; 等 《Nature communications》 2022年13卷1期 6324页 SCIMEDLINECA

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