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【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;
【外文期刊】 Goumy, Carole ; Laffargue, Fanny ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷1期 250-253页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17q12 microdeletion; array CGH; congenital diaphragmatic hernia;
【外文期刊】 Brioude, Frederic ; Netchine, Irene ; 等 《Human mutation》 2015年36卷9期 894-902页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Beckwith-Wiedemann; imprinting; CDKN1C;
【外文期刊】 Laffargue, Fanny ; Bourthoumieu, Sylvie ; 等 《Archives of disease in childhood》 2015年100卷3期 259-264页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Miguet, Marguerite ; Faivre, Laurence ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷6期 359-371页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Racine, Caroline ; Denomme-Pichon, Anne-Sophie ; 等 2024年61卷1期 36-46页
【关键词】 Genetics; Genetic Variation; FRAGILE-X-SYNDROME;
【外文期刊】 Darcha, Claude ; Laffargue, Fanny ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷3期 348-349页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marguerite,Miguet ; Laurence,Faivre ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷6期 359-371页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MECP2duplication syndrome; MECP2gene; X-linked;
【外文期刊】 Nicolas,Bourgon ; Aurore,Garde ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷8期 967-975页 SCIMEDLINEBP
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