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【外文期刊】 Zaki, Maha S. ; Selim, Laila ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2016年20卷5期 714-722页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Molybdenum cofactor deficiency; Sulfite oxidase deficiency; Microcephaly;
【外文期刊】 Dias, Caroline M. ; Punetha, Jaya ; 等 2019年105卷5期 1048-1056页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 INTELLECTUAL DISABILITY; SYNAPSE DEVELOPMENT; TEMPORAL-LOBE;
【外文期刊】 Mustafa, Naira M. ; Selim, Laila A. ; 《Journal of clinical virology: The official publication of the Pan American Society for Clinical Virology》 2020年128卷 104395-104395页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cif, Laura ; Demailly, Diane ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.11期 3242-3261页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KMT2B; dystonia; neurodevelopment;
【外文期刊】 Ashour, Heba F. ; Abou-zeid, Laila A. ; 等 《European Journal of Medicinal Chemistry: Chimie Therapeutique》 2020年189卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Antiproliferative activity; 1; 2;
【外文期刊】 Al Menabawy, Nihal M. ; Mahmoud, Iman G. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 S19-S19页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jones, Simon A. ; Valayannopoulos, Vassili ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷5期 452-458页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cholesteryl ester storage disease; infants; lysosomal acid lipase deficiency;
【外文期刊】 Makrythanasis, Periklis ; Maroofian, Reza ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷3 TN.3期 330-339页 SCISCIEMEDLINE
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