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【外文期刊】 William L,Macken ; Annie,Godwin ; 等 《Genome medicine》 2021年13卷1期 34页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
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【外文期刊】 Alfares, Ahmed ; Alhufayti, Ibtihal ; 等 《Annals of Human Genetics》 2018年82卷3期 165-170页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cataract;CDK5RAP2;microcephaly;
- 概要：
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【外文期刊】 Alsubaie, Lamia ; Alkhalaf, Randa ; 等 《Annals of Human Genetics》 2020年84卷Pt.5期 370-379页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 auto-inflammatory disease;Familial Mediterranean Fever;fever;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Leslie, Elizabeth J. ; O'Sullivan, James ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷3期 545-552页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Alsubaie, Lamia ; Aloraini, Taghrid ; 等 《Annals of Human Genetics》 2020年84卷Pt.6期 431-436页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Althagafi, Azza ; Alsubaie, Lamia ; 等 2022年38卷6期 1677-1684页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DUPLICATION;PREDICTION;GENOMICS;
- 概要：
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- 结论：
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- 方法：
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【外文期刊】 Taghrid,Aloraini ; Abdulrhman,Aljouie ; 等 《Computers in biology and medicine》 2022年145卷 105492页SCIMEDLINEBP
【关键词】 AI;Artificial intelligence;Genomics;
- 概要：
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【外文期刊】 Muhammad,Umair ; Mariam,Ballow ; 等 《Clinical genetics》 2020年98卷6期 555-561页SCIMEDLINEBP
【关键词】 EMC10;intellectual disability;speech delay and global developmental delay;
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