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【外文期刊】 Hellen,Lesmann ; Alexander,Hustinx ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
- 概要：
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【外文期刊】 Larissa,Mattern ; Matthias,Begemann ; 等 《Bone reports》 2023年18卷 101683页
【关键词】 Beukes hip dysplasia;Skeletal dysplasia;Spondyloepimetaphyseal dysplasia;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Larissa,Mattern ; Katrin,Otten ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷21期 SCIMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lorenzo,Loberti ; Loredaria,Adamo ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2025年27卷6期 101375页SCIMEDLINECABP
【关键词】 AUTS2;AUTS2-syndrome;Dysmorphology;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hellen,Lesmann ; Alexander,Hustinx ; 等 《Research square》
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mahmoud R,Fassad ; Sebastian,Valenzuela ; 等 《Clinical genetics》 2026年109卷1期 167-175页SCIMEDLINECABP
【关键词】 POLRMT;mitochondrial disease;neurodevelopmental disorders;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Badr, Dominique A. ; Mattern, Jeremie ; 等 《American Journal of Obstetrics and Gynecology》 2020年223卷5期 764-768页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jonas,Marquardt ; Niklas,Vockert ; 等 《Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association》 2025年21 Suppl 9卷 e110578页SCIMEDLINECA
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jonas,Marquardt ; Niklas,Vockert ; 等 《Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association》 2025年21 Suppl 6卷 e105004页SCIMEDLINECA
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alexandre J,Vivanti ; Jérémie,Mattern ; 等 《Emerging infectious diseases》 2020年26卷9期 2069-2076页SCIMEDLINEBP
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