换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 25
- 3
- 3
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Calvello,M. ; Tabano,S. ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2013年8卷10期 1053-1060页
【关键词】 BWS;DNA methylation;Genomic imprinting;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gervasini,C. ; Russo,S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷11期 2909-2919页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cornelia de Lange syndrome;Gender effect;Genotype-phenotype correlations;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Castronovo,C. ; Rusconi,D. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷3期 611-618页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosome 5q35.3;Heterozygous intragenic deletion;Mosaicism;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Recalcati,M.P. ; Bellini,M. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2012年502卷1期 40-45页
【关键词】 9p deletion syndrome;9p duplication syndrome;Array-CGH;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mussa,A. ; Russo,S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷10期 2481-2486页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome;Clinical evaluation;Incidence;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mussa,A. ; Peruzzi,L. ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2012年27卷3期 397-406页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Beckwith-Wiedemann;Kidney;Nephromegaly;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Russo,S. ; Masciadri,M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷7期 734-741页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cornelia de Lange;intragenic deletion/duplication;large rearrangements;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Colombo,E.A. ; Fontana,L. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷11期 1298-1304页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alternative splicing;exonic splicing enhancer;hypomorphic mutation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Marchisio,P. ; Selicorni,A. ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2014年78卷7期 1045-1048页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Audiology;Conductive hearing loss;Cornelia de lange syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Calcaterra,V. ; Vandoni,M. ; 等 《International Journal of Cardiology》 2013年168卷2期 1614-1615页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
