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【外文期刊】 Anna Maria,Pinto ; Laura,Bianciardi ; 等 《Brain & development》 2016年38卷6期 590-6页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Copy number variants re-evaluation; Epilepsy; Neurodevelopmental disorders;
【外文期刊】 Anna Maria,Pinto ; Valentina,Imperatore ; 等 《Clinical dysmorphology》 2017年26卷1期 18-25页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Paolo,Bianciardi ; Claudio,Brovida ; 等 《Toxicologic pathology》 2009年37卷6期 770-5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anna Maria,Pinto ; Francesca,Ariani ; 等 《Expert review of molecular diagnostics》 2016年16卷9期 1037-47页 SCIMEDLINECA
【关键词】 RNA-seq profiling; Targeted gene sequencing; exotyping;
【外文期刊】 Bianciardi, Laura ; Fichera, Marco ; 等 《Journal of human genetics》 2016年61卷2期 95-101页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pinto, Anna Maria ; Imperatore, Valentina ; 等 《Clinical dysmorphology》 2017年26卷1期 18-25页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome sequencing; midline defects; Opitz G;
【外文期刊】 Bianciardi, Laura ; Imperatore, Valentina ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年119卷3期 214-222页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing; NDUFAF6; Leigh syndrome;
【外文期刊】 Pinto, Anna Maria ; Bianciardi, Laura ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷6期 590-596页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neurodevelopmental disorders; Epilepsy; Next generation sequencing;
【外文期刊】 Landucci, Elisa ; Brindisi, Margherita ; 等 《Experimental Cell Research》 2018年368卷2期 225-235页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 iPSC-derived neurons; RNA-seq; GABA;
【外文期刊】 Pinto, Anna Maria ; Ariani, Francesca ; 等 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2016年16卷9期 1037-1047页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Targeted gene sequencing; whole exome sequencing; whole genome sequencing;
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