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【外文期刊】 Miriam S,Reuter ; Michael,Zech ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷5期 611-618页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Philipp G,Maass ; Anja,Weise ; 等 《The EMBO journal》 2018年37卷15期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 2q37‐deletion syndrome; Mendelian disease; non‐homologous chromosomal contact;
【外文期刊】 Laura,Pölsler ; Ulrich A,Schatz ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷4期 730-734页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 COL27A1; Steel syndrome; coloboma;
【外文期刊】 Tzung-Chien,Hsieh ; Martin A,Mensah ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷12期 2807-2814页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 computer vision; deep learning; dysmorphology;
【外文期刊】 Annelore,Van Der Kelen ; Kathelijn,Keymolen ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2024年41卷7期 1907-1915页 SCIMEDLINEBP
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