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【外文期刊】 Mulchandani, Surabhi ; Bhoj, Elizabeth J. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷4期 309-315页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 failure to thrive;feeding difficulties;imprinting disorder;
- 概要：
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【外文期刊】 Amendola, Laura M. ; Dorschner, Michael O. ; 等 《Genome research》 2015年25卷3期 305-315页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Amendola, Laura M. ; Jarvik, Gail P. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷1期 247-247页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 El Ghaleb, Yousra ; Schneeberger, Pauline E. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.7期 2092-2106页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 low-voltage-gated calcium channels;T-type calcium channels;Ca(v)3.3;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hart, M. Ragan ; Biesecker, Barbara B. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷5期 1100-1110页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomic sequencing;secondary findings;health-care resource utilization;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Wu, Chao ; Devkota, Batsal ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷4期 612-620页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 O'Daniel, Julianne M. ; McLaughlin, Heather M. ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷5期 575-582页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical reporting;exome sequencing;genome sequencing;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Spinner, Nancy B. ; Conlin, Laura K. ; 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2014年166C卷4期 397-405页
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Chen, Robert ; Diaz-Miranda, Maria Alejandra ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 1837-1843页SCISCIEMEDLINE
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