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【外文期刊】 Brea-Calvo, Gloria ; Haack, Tobias B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷2期 309-317页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Guglielmelli, Paola ; Rotunno, Giada ; 等 《British Journal of Haematology》 2016年173卷6期 938-940页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 myelofibrosis; CALR; ruxolitinib;
【外文期刊】 Emma,Short ; Ian M,Adcock ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
【外文期刊】 Joscha,Mulorz ; Laura M,Costanza ; 等 《The Journal of surgical research》 2025年305卷 171-182页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Antiplatelet therapy; Branched endovascular aortic repair; Complex endovascular aortic repair;
【外文期刊】 Leda,Paganini ; Loubna A,Hadi ; 等 《Clinical genetics》 2019年95卷3期 368-374页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 HS6ST2; intellectual disability (ID); syndromic myopia;
【外文期刊】 Simona,Greco ; Alisia,Made' ; 等 《Journal of translational medicine》 2023年21卷1期 758页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Daria,Diodato ; Laura,Melchionda ; 等 《Human mutation》 2014年35卷8期 983-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 OXPHOS defect; TARS2; VARS2;
【外文期刊】 Michelangelo,Mancuso ; Maria T,Papadopoulou ; 等 《European journal of neurology》 2024年31卷7期 e16275页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 consensus; epilepsy; management;
【外文期刊】 Francesca,Cucinotta ; Arianna,Ricciardello ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷9期 e1373页
【关键词】 FARP1; autism spectrum disorder; biomarkers;
【外文期刊】 Katrina L,Grasby ; Neda,Jahanshad ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2020年367卷6484期 SCIMEDLINECABP
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