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            1. Iron refractory iron deficiency anemia. oa

            【外文期刊】 Luigia,De Falco ; Mayka,Sanchez ; 等 《Haematologica》 2013年98卷6期 845-53页 SCIMEDLINEBP

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            2. Antisense oligonucleotide-based therapy in human erythropoietic protoporphyria. oa

            【外文期刊】 Vincent,Oustric ; Hana,Manceau ; 等 《American journal of human genetics》 2014年94卷4期 611-7页 SCIMEDLINECABP

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            3. Pathogenic variants affecting the TB5 domain of the fibrillin-1 protein: not only in geleophysic/acromicric dysplasias but also in Marfan syndrome. oa

            【外文期刊】 Pauline,Arnaud ; Zakaria,Mougin ; 等 《Journal of medical genetics》 2024年61卷5期 469-476页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cardiovascular Diseases; Diagnosis; Genetic Diseases, Inborn;

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            4. Stability of serum ferritin measured by immunoturbidimetric assay after storage at -80°C for several years. oa

            【外文期刊】 Anne-Sylvia,Sacri ; Daniela,Ferreira ; 等 《PloS one》 2017年12卷12期 e0188332页 SCIMEDLINECABP

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            5. International Porphyria Molecular Diagnostic Collaborative: an evidence-based database of verified pathogenic and benign variants for the porphyrias. oa

            【外文期刊】 Brenden,Chen ; Sharon,Whatley ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷11期 2605-2613页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 acute hepatic porphyrias; benign variants; database;

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            6. Porphyria and kidney diseases. oa

            【外文期刊】 Nicolas,Pallet ; Alexandre,Karras ; 等 《Clinical kidney journal》 2018年11卷2期 191-197页 SCIMEDLINE

            【关键词】 acute intermittent porphyria; acute kidney injury; chronic kidney disease;

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            7. Hemolytic anemia repressed hepcidin level without hepatocyte iron overload: lesson from Günther disease model. oa

            【外文期刊】 Sarah,Millot ; Constance,Delaby ; 等 《Haematologica》 2017年102卷2期 260-270页 SCIMEDLINEBP

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            8. Pathogenic variants in THSD4, encoding the ADAMTS-like 6 protein, predispose to inherited thoracic aortic aneurysm. oa

            【外文期刊】 Sandy,Elbitar ; Marjolijn,Renard ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷1期 111-122页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ADAMTSL6; THSD4; diagnosis;

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            9. Systematically testing human HMBS missense variants to reveal mechanism and pathogenic variation. oa

            【外文期刊】 Warren,van Loggerenberg ; Shahin,Sowlati-Hashjin ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷10期 1769-1786页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 AIP; HMBS,; acute hepatic porphryia;

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            10. Hepcidin as a Major Component of Renal Antibacterial Defenses against Uropathogenic Escherichia coli. oa

            【外文期刊】 Dounia,Houamel ; Nicolas,Ducrot ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2016年27卷3期 835-46页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cell and transport physiology; cell signaling; kidney disease;

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