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【外文期刊】 Soucek,O. ; Zapletalova,J. ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2013年98卷7期 E1241-E1247页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Votava,F. ; Novotna,D. ; 等 《European journal of pediatrics》 2012年171卷6期 935-940页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17-Hydroxyprogesterone;Congenital adrenal hyperplasia;CYP21 gene;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Stanik,J. ; Dusatkova,P. ; 等 《Diabetologia: Clinical and Experimental Diabetes and Metabolism = Organ of the European Association for the Study of Diabetes (EASD)》 2014年57卷3期 480-484页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 De novo mutations;Diabetes;GCK;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dusatkova,P. ; Pruhova,S. ; 等 《Pediatric diabetes》 2012年13卷6期 489-498页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Soucek,O. ; Komrska,V. ; 等 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2012年18卷2期 222-228页
【关键词】 Bone strength;Children;Haemophilia;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Kaprova-Pleskacova,J. ; Stoop,H. ; 等 《Modern pathology》 2014年27卷5期 721-730页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 complete androgen insensitivity syndrome;delayed germ cell maturation;gonads;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kaprova-Pleskacova,J. ; Snajderova,M. ; 等 《Sexual development: genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2013年7卷6期 282-288页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Obermannova,B. ; Pfaeffle,R. ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2011年76卷5期 348-354页
【关键词】 Hypopituitarism;Magnetic resonance imaging;Pituitary size mass;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zmolikova,M. ; Puchmajerova,A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷5期 1218-1221页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Coarctation of the aorta;Noonan-like syndrome with loose anagen hair;RASopathies;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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