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【外文期刊】 Hadouiri, Nawale ; Thomas, Quentin ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷5期 643-644页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Schalk, Audrey ; Cousin, Margot A. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2022年59卷10期 965-975页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dias, Caroline ; Pfundt, Rolph ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2384-2390页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism;intellectual disability;myopia;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lecoquierre, Francois ; Duffourd, Yannis ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷11期 2504-2511页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Baert-Desurmont, Stephanie ; Coutant, Sophie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷11 TN.11期 1597-1602页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Aref-Eshghi, Erfan ; Kerkhof, Jennifer ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷3期 356-370页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Muir, Alison M. ; Gardner, Jennifer F. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 881-887页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Luppe, Johannes ; Sticht, Heinrich ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷3期 345-352页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SYNTAXIN 1A;SNARE COMPLEX;ASSOCIATION;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bruel, Ange-Line ; Vitobello, Antonio ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷7期 1657-1661页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 data-sharing;GeneMatcher;NGS;
- 概要：
- 方法：
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