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【外文期刊】 Rehman, Atteeq U. ; Bird, Jonathan E. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷10期 991-1003页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schrauwen, Isabelle ; Giese, Arnaud P. J. ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2019年34卷2期 375-386页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CILIOPATHY; POSTAXIAL POLYDACTYLY; FAM92A;
【外文期刊】 Ansar, Muhammad ; Jan, Abid ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷8期 1223-1227页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Richard, Elodie M. ; Santos-Cortez, Regie Lyn P. ; 等 《Human mutation》 2019年40卷1期 53-72页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 allelic heterogeneity; autosomal recessive hearing loss; deafness;
【外文期刊】 Santos-Cortez, Regie Lyn P. ; Faridi, Rabia ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷2期 331-338页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ullah, Asmat ; Umair, Muhammad ; 等 《Annals of Human Genetics》 2018年82卷3期 129-134页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acromesomelic dysplasia Hunter-Thompson type; BMPR1B; missense variant;
【外文期刊】 Parvandeh, Saeid ; Donehower, Lawrence A. ; 等 《Nucleic Acids Research》 2022年50卷12期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SOMATIC POINT MUTATIONS; DNA TOPOISOMERASE-II; GENOMIC CHARACTERIZATION;
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