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            1. Evidence-based recommendations for gene-specific ACMG/AMP variant classification from the ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel. oa

            【外文期刊】 Michael T,Parsons ; Miguel,de la Hoya ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷9期 2044-2058页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ACMG/AMP variant curation guidelines; BRCA1; BRCA2;

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            2. Why weight? Modelling sample and observational level variability improves power in RNA-seq analyses. oa

            【外文期刊】 Ruijie,Liu ; Aliaksei Z,Holik ; 等 《Nucleic acids research》 2015年43卷15期 e97页 SCIMEDLINECABP

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            3. Optimising clinical care through CDH1-specific germline variant curation: improvement of clinical assertions and updated curation guidelines. oa

            【外文期刊】 Xi,Luo ; Jamie L,Maciaszek ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷6期 568-575页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Gastrointestinal Diseases; Genetic Predisposition to Disease; Genetic Variation;

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            4. Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation. oa

            【外文期刊】 Emma,Tudini ; James,Andrews ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷11期 1960-1973页 SCIMEDLINECABP

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            5. Genome-wide binding and mechanistic analyses of Smchd1-mediated epigenetic regulation. oa

            【外文期刊】 Kelan,Chen ; Jiang,Hu ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2015年112卷27期 E3535-44页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Ctcf; Smchd1; clustered protocadherins;

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            6. Immune response to RB1-regulated senescence limits radiation-induced osteosarcoma formation. oa

            【外文期刊】 Maya,Kansara ; Huei San,Leong ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2013年123卷12期 5351-60页 SCIMEDLINEBP

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            7. Profound MEK inhibitor response in a cutaneous melanoma harboring a GOLGA4-RAF1 fusion. oa

            【外文期刊】 Christopher R,McEvoy ; Huiling,Xu ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2019年129卷5期 1940-1945页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cancer; Genetics; Melanoma;

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