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【外文期刊】 Ng,J. ; Zhen,J. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷4期 1107-1119页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Marangi,G. ; Leuzzi,V. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷2期 229-232页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive intellectual disability;exome sequencing;TRAPPC9;
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【外文期刊】 Libernini,L. ; Lupis,C. ; 等 《Neuropediatrics》 2012年43卷4期 201-208页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 children;mitochondrial diseases;mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy;
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【外文期刊】 Giovanniello,T. ; Claps,D. ; 等 《Journal of child neurology》 2012年27卷4期 523-525页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive dopa-responsive dystonia;biogenic amine disorders;early-onset encephalopathy;
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【外文期刊】 Keil,S. ; Anjema,K. ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2013年131卷6期 e1881-e1888页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Mastrangelo,M. ; Celato,A. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2012年16卷2期 179-191页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Children;Early onset epileptic encephalopathies;Genetic epilepsies;
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【外文期刊】 Papetti,L. ; Parisi,P. ; 等 《Brain & Development》 2013年35卷9期 827-841页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Children;Encephalopathy;Genetics;
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