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【外文期刊】 Leyli,Senturk ; Cagri,Gulec ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2024年51卷3期 285-299页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FKBP10; Genetic counseling; IFITM5;
【外文期刊】 Rüstem,Yilmaz ; Katalin,Szakszon ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷1期 187-193页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Kaufman oculocerebrofacial syndrome; UBE3B; blepharophimosis;
【外文期刊】 Dilek,Gunes ; Leyli,Senturk ; 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2023年36卷8期 791-797页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNAJC12 ; BH4; hyperphenylalaninemia;
【外文期刊】 Tugba,Sarac Sivrikoz ; Tugba,Kalayci ; 等 《Prenatal diagnosis》 2022年42卷12期 1503-1510页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Elif,Yilmaz Gulec ; Gozde Tutku,Turgut ; 等 《Clinical genetics》 2022年102卷3期 201-217页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CRLF1; Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS); KLHL7;
【外文期刊】 Dilek,Gunes ; Ozlem,Kalaycik Sengul ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2023年36卷7期 704-707页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GPD1; hepatic steatosis; transient infantile hypertriglyceridemia;
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