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        1. Genetic diagnosis of X-linked dominant Hypophosphatemic Rickets in a cohort study: tubular reabsorption of phosphate and 1,25(OH)2D serum levels are associated with PHEX mutation type. oa

        【外文期刊】 Marcos,Morey ; Lidia,Castro-Feijóo ; 等 《BMC medical genetics》 2011年12卷 116页 MEDLINE

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        2. Kallmann's syndrome with a novel missense mutation in the KAL1 gene that modifies the major cell adhesion site of the anosmin-1 protein.

        【外文期刊】 Lourdes,Loidi ; Lidia,Castro-Feijóo ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2005年18卷6期 545-8页 SCIMEDLINEBP

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        3. Evolutionary analyses of entire genomes do not support the association of mtDNA mutations with Ras/MAPK pathway syndromes. oa

        【外文期刊】 Alberto,Gómez-Carballa ; María,Cerezo ; 等 《PloS one》 2011年6卷4期 e18348页 SCIMEDLINECABP

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        4. Functional consequences of seven novel mutations in the CYP11B1 gene: four mutations associated with nonclassic and three mutations causing classic 11{beta}-hydroxylase deficiency. oa

        【外文期刊】 Silvia,Parajes ; Lourdes,Loidi ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2010年95卷2期 779-88页 SCIMEDLINECABP

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        5. Central precocious puberty in children living in Spain: incidence, prevalence, and influence of adoption and immigration.

        【外文期刊】 Leandro,Soriano-Guillén ; Raquel,Corripio ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2010年95卷9期 4305-13页 SCIMEDLINECABP

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        6. Hypochondroplasia and Acanthosis nigricans: a new syndrome due to the p.Lys650Thr mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene?

        【外文期刊】 Lidia,Castro-Feijóo ; Lourdes,Loidi ; 等 《European journal of endocrinology》 2008年159卷3期 243-9页 SCIMEDLINECABP

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        7. Congenital hyperinsulinism in two siblings with ABCC8 mutation: same genotype, different phenotypes.

        【外文期刊】 Francisco,Sousa-Santos ; Helder,Simões ; 等 《Archives of endocrinology and metabolism》 2018年62卷5期 560-565页

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        8. Severe neurological abnormalities in a young boy with impaired thyroid hormone sensitivity due to a novel mutation in the MCT8 gene.

        【外文期刊】 Teresa,Rego ; Carmen Gomez,Lado ; 等 《Hormones (Athens, Greece)》 2017年16卷2期 194-199页 SCIMEDLINE

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