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【外文期刊】 Parenti, Ilaria ; Rovina, Davide ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2014年9卷7期 973-979页
【关键词】 Cornelia de Lange syndrome; SMC1A; sex-related gene expression;
【外文期刊】 Rovina, Davide ; Fontana, Laura ; 等 《European Journal of Cell Biology: Journal of Deutsche Gesellschaft fur Elektronenmikroskopie: Journal of Deutsche Gesellschaft fur Zellbiologie》 2014年93卷8/9期 355-365页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MARK4; Centrosome; Cell cycle;
【外文期刊】 Gupta, Divya ; Chandrashekar, Laxmisha ; 等 《International journal of dermatology》 2017年56卷2期 195-201页 SCISCIE
【外文期刊】 Alessandra,Sironi ; Ilaria,Bestetti ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2022年30卷11期 1233-1238页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Calzari, Luciano ; Barcella, Matteo ; 等 2020年57卷9期 3685-3701页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Rubinstein Taybi; Intellectual disability; Neuronal differentiation;
【外文期刊】 Azzollini, Jacopo ; Rovina, Davide ; 等 《Journal of human genetics》 2014年59卷11期 631-637页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Negri, Gloria ; Crescenzi, Barbara ; 等 《British Journal of Haematology》 2015年171卷4期 557-565页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 myelodysplastic syndrome; USB1 point mutations; USB1 rearrangements;
【外文期刊】 Negri, Gloria ; Magini, Pamela ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 175-183页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deletion; EP300; genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Gil-Rodriguez, Maria Concepcion ; Deardorff, Matthew A. ; 等 《Human mutation》 2015年36卷4期 454-462页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cornelia de Lange syndrome; CdLS; SMC3;
【外文期刊】 Bonati, Maria Teresa ; Castronovo, Chiara ; 等 《Neurogenetics》 2019年20卷3期 145-154页 SCISCIEMEDLINE
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