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【外文期刊】 Elisa A,Colombo ; J Fernando,Bazan ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2012年7卷 7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Chiara,Castronovo ; Emanuele,Valtorta ; 等 《Molecular cytogenetics》 2013年6卷1期 45页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Lidia,Larizza ; Elisa Adele,Colombo ; 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷17期 SCIMEDLINE
【关键词】 NPC damage; NUP98 nucleoporopathy; POIKTMP;
【外文期刊】 Lidia,Larizza ; Gaia,Roversi ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷7期 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ilaria,Parenti ; Davide,Rovina ; 等 《Epigenetics》 2014年9卷7期 973-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cornelia de Lange syndrome; SMC1A; differential allelic expression;
【外文期刊】 Elisa Adele,Colombo ; Luigina,Spaccini ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2016年11卷1期 136页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ILNEB variant; Integrin α3; Lung disease;
【外文期刊】 Sara,Perego ; Valentina,Alari ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷22期 SCIMEDLINE
【关键词】 Rett syndrome; X inactivation mosaicism; early morphological neuronal biomarkers;
【外文期刊】 Elisa Adele,Colombo ; Michele,Valiante ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷4期 SCIMEDLINE
【关键词】 FG repeats; NUP98 variants; Rothmund–Thomson spectrum;
【外文期刊】 Alessandro,Mussa ; Silvia,Russo ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷2期 183-90页 SCIMEDLINEBP
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