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            1. Germline mutations in ABL1 cause an autosomal dominant syndrome characterized by congenital heart defects and skeletal malformations

            【外文期刊】 Wang, Xia ; Charng, Wu-Lin ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷4期 613-617页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ligase gene TRIP12 causes intellectual disability with or without autism spectrum disorders, speech delay, and dysmorphic features (vol 136, pg 377, 2017)

            【外文期刊】 Zhang, Jing ; Gambin, Tomasz ; 等 《Human Genetics》 2017年136卷8期 1009-1011页 SCISCIEMEDLINE

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            3. New and known mutations associated with inborn errors of metabolism in a heterogeneous Middle Eastern population

            【外文期刊】 Ali, Bassam R. ; Hertecant, Jozef L. ; 等 《Saudi medical journal》 2011年32卷4期 353-359页

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            4. Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome

            【外文期刊】 Paolacci, Stefano ; Li, Yun ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷12期 837-846页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 wiedemann-rautenstrauch syndrome; progeroid; POLR3A;

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            5. Improved plasma membrane expression of the trafficking defective P344R mutant of muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase (MuSK) causing congenital myasthenic syndrome

            【外文期刊】 Milhem, Reham M. ; Al-Gazali, Lihadh ; 等 《The international journal of biochemistry and cell biology》 2015年60卷 119-129页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Muscle; skeletal; receptor tyrosine kinase (MuSK);

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            6. Further Delineation of the Microcephaly-Micromelia Syndrome Associated with Loss-of-Function Variants in DONSON

            【外文期刊】 Abdelrahman, Hanadi A. ; John, Anne ; 等 《Molecular syndromology》 2019年10卷3期 171-176页

            【关键词】 Intrauterine growth restriction; Microcephaly-micromelia syndrome; Replication fork stability;

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            7. Defect in phosphoinositide signalling through a homozygous variant in PLCB3 causes a new form of spondylometaphyseal dysplasia with corneal dystrophy

            【外文期刊】 Ben-Salem, Salma ; Robbins, Sarah M. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷2期 122-130页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders

            【外文期刊】 Reza,Maroofian ; Rauan,Kaiyrzhanov ; 等 2023年146卷Pt.12期 5031-5043页

            【关键词】 mediator complex; gene transcription; neurodevelopmental disorders;

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            9. New Arab family with cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratoderma syndrome suggests a possible founder effect for the c.223delG mutation

            【外文期刊】 Ben-Salem, Salma ; Nara, Sobreira ; 等 《The Journal of dermatology》 2015年42卷8期 821-822页 SCISCIEMEDLINE

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            10. A Novel Single-Nucleotide Deletion (c.1020delA) in NSUN2 Causes Intellectual Disability in an Emirati Child

            【外文期刊】 Komara, Makanko ; Al-Shamsi, Aisha M. ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2015年57卷3期 393-399页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 NSUN2; Intellectual disability; tRNA methylation;

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