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【外文期刊】 Jelsig, Anne Marie ; Qvist, Niels ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷10期 1423-1426页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gram, Stine Bjorn ; Jorgensen, Anne Sofie Fredberg ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2024年105卷5期 561-566页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Westergaard-Nielsen, Marie ; Amstrup, Tine ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2018年108卷 208-212页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Facio-audio-symphalangism syndrome; Stapes fixation; Stapes ankyloses;
【外文期刊】 Lars Kjaersgaard,Hansen ; Anette,Bygum ; 等 《Clinical dysmorphology》 2009年18卷3期 181-183页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Anne Marie,Jelsig ; Pernille Mathiesen,Tørring ; 等 《Ugeskrift for laeger》 2014年176卷44期 MEDLINE
【外文期刊】 Stine Bjørn,Gram ; Klaus,Brusgaard ; 等 《JAMA dermatology》
【外文期刊】 Aia Elise,Jønch ; Elise,Douard ; 等 《Journal of medical genetics》 2019年56卷10期 701-710页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 15q11.2 copy-number variants; congenital heart disease; epilepsy;
【外文期刊】 Anne Marie,Jelsig ; Pernille Mathiesen,Tørring ; 等 《Ugeskrift for laeger》 2014年176卷44期 MEDLINE
【外文期刊】 Anne Marie,Jelsig ; Niels,Qvist ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 101页 SCIMEDLINEBP
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