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【外文期刊】 Patel, Sagar S. ; Hamilton, Betty K. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2018年Novel Treatment Appr期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Emrick, Lisa T. ; DiCarlo, Shannon M. ; 2020年31卷1期 15-+页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebral palsy; Genetics; Exome sequencing;
【外文期刊】 Fielder, Sara M. ; Rosenfeld, Jill A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年136卷1期 65-73页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PPP5C; PPH-5; Microcephaly;
【外文期刊】 Shayota, Brian J. ; Kueht, Michael ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷3期 327-327页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Poli, M. Cecilia ; Ebstein, Frederic ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷6期 1126-1142页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Wilson, Jenny L. ; Gregory, Allison ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2021年63卷12期 1402-1409页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kripps, Kimberly A. ; Nakayuenyongsuk, Warapan ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2020年130卷1期 58-64页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy; MNGIE; Liver transplantation;