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【外文期刊】 Richelle A C M,Olde Keizer ; Abderrahim,Marouane ; 等 《European journal of pediatrics》 2023年182卷6期 2683-2692页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical utility; Diagnostic workflow; Economic evaluation;
【外文期刊】 Stefan H,Lelieveld ; Margot R F,Reijnders ; 等 《Nature neuroscience》 2016年19卷9期 1194-6页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Lonneke,Haer-Wigman ; Amber,den Ouden ; 等 《NPJ genomic medicine》 2022年7卷1期 65页
【外文期刊】 Lot,Snijders Blok ; Erik,Madsen ; 等 《American journal of human genetics》 2015年97卷2期 343-52页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Lisenka E L M,Vissers ; Sreehari,Kalvakuri ; 等 《American journal of human genetics》 2020年107卷1期 164-172页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CCR4-NOT complex; CNOT1; Drosophila;
【外文期刊】 Sara,Reynhout ; Sandra,Jansen ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷1期 139-156页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PP2A; PP2A-related neurodevelopmental disorders; PPP2CA;
【外文期刊】 Lisenka E L M,Vissers ; Conny M A,van Ravenswaaij ; 等 《Nature genetics》 2004年36卷9期 955-7页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Gaby,Schobers ; Maartje,Pennings ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2025年33卷1期 56-64页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ilse,Feenstra ; Lisenka E L M,Vissers ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2007年143A卷16期 1858-67页 SCIMEDLINEBP